Forma di emoglobina tipica dei neonati trovata in una donna adulta, in gravidanza.

La mutazione, mai descritta in precedenza in letteratura, potrebbe essere utile negli studi di terapia genica delle anemie congenite.

La paziente è una donna di 31 anni, in gravidanza, seguita dall’Ambulatorio di Ematologia dell'Asst Bergamo Ovest.

Dai risultati degli esami ematici i professionisti della Bergamo Ovest evidenziano la presenza di una forma particolare di emoglobina tipica dei neonati, ma normalmente assente negli adulti. Questa alterazione è indice di una condizione clinica chiamata Persistenza dell'Emoglobina Fetale nell’Adulto.

Con ulteriori approfondimenti e l'analisi del DNA della paziente, i professionisti scoprono la presenza di una mutazione mai descritta in precedenza in letteratura, nel gene della gamma-globina, coinvolto nella sintesi proprio di quella parte di emoglobina tipica del periodo pre-natale.

L'identificazione di questa particolare alterazione del DNA aiuta a chiarire i meccanismi biologici che portano alla Persistenza dell'Emoglobina Fetale nell’Adulto e potrebbe essere utilizzata come nuovo target negli attuali studi di terapia genica condotti a livello internazionale per la cura delle anemie congenite.

Le protagoniste dello studio sono Maria Oggionni, Biologa, e Barbara Manenti, Medico del Servizio Trasfusionale (in foto).

“Grazie alla stretta collaborazione tra l'Ambulatorio di Ematologia del Centro Trasfusionale-SIMT ed il Settore di Biologia Molecolare del Laboratorio Analisi, - spiegano le protagoniste dello studio - la nostra Azienda raggiunge oggi un traguardo riconosciuto dalla comunità scientifica internazionale con la pubblicazione di questo caso clinico sulla prestigiosa rivista scientifica Hemoglobin."

“Mi complimento con le nostre professioniste per la prestigiosa pubblicazione e per la strepitosa intuizione. Speriamo che la scienza possa utilizzare la scoperta e portare a nuovi studi per ricercare cure target sempre più mirate e precise per le anemie congenite”. Queste le parole di Giovanni Palazzo, Direttore Generale dell’ASST Bergamo Ovest.

 

Questa pubblicazione ha già portato ad una richiesta di collaborazione dalla rivista “Journal of Blood Disorders and Transfusion”.

Link all’articolo completo: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/03630269.2025.2514801